In occasione della Giornata di sensibilizzazione sull’angioedema ereditario, indetta per il 20 maggio, presso il Centro Angioedema dell’IRCCS Policlinico San Donato, come in tutti i 23 Centri della Rete Itaca, in collaborazione con l’Associazione Pazienti con Angioedema (AAEE), si terranno alcune iniziative per l’Angioedema Day: i pazienti potranno recarsi nelle strutture sanitarie specializzate del network Itaca per un controllo oppure per un primo contatto con gli specialisti, il tutto a titolo gratuito.
L’angioedema ereditario è una malattia genetica rara, ereditaria, che colpisce in totale più di 1.000/1200 persone (circa 60% le donne – nelle quali, peraltro, la malattia è più severa perché gli estrogeni possono essere un fattore che può scatenare e acuire le crisi di gonfiore – e 40% circa gli uomini) nel nostro Paese e ha una prevalenza sulla popolazione generale di 1:50.000. Causata da una mutazione genetica che determina un deficit del C1 inibitore, si manifesta attraverso la comparsa di gonfiori della cute, addominali (a livello dello stomaco e dell’intestino), nelle mucose della bocca e della gola e, se non viene trattata in modo adeguato, può essere anche fatale. L’edema della glottide, in particolare, può determinare l’ostruzione completa delle vie respiratorie.
Al momento, risulta sottostimata da parte della popolazione e talvolta anche dal personale medico sanitario, con il concreto rischio di terapie inefficaci – come sono quelle per le forme allergiche di angioedema, con cui questa malattia rara può essere confusa – per questo è importante sensibilizzare la popolazione al fine di far conoscere questa patologia e di promuoverne la prevenzione in centri specializzati.
Con una diagnosi precoce e corretta è, infatti, possibile trattare con successo il paziente, grazie a terapie in grado di agire contro i singoli episodi acuti e a farmaci innovativi capaci di prevenire, con un’incidenza statistica superiore al 90%, gli attacchi della malattia, garantendo una qualità di vita migliore alle persone affette da questa malattia rara.
Buone prospettive arrivano anche dalla ricerca: diverse sono le sperimentazioni in corso.
All’IRCCS Policlinico San Donato, ad esempio, si stanno studiando nuovi farmaci, comprese delle pillole orali, Esiste già, peraltro, un farmaco orale per la prevenzione, approvato dall’EMA, che speriamo possa entrare presto in uso.
Infine, un aiuto concreto arriva anche dalla tecnologia. In occasione della Giornata di sensibilizzazione, sarà lanciato il “Tesserino del Paziente”, un nuovo strumento informatico con tutti i dati clinici personali del malato. Attraverso un QR CODE, i medici di medicina generale o il personale di un Pronto Soccorso potranno accedere a una sezione del portale web di Itaca, dal quale attingere tutte le informazioni corrette su come intervenire in caso di attacco acuto della patologia rara.
Con il lavoro congiunto dei ricercatori, dei centri specializzati di cura, delle associazioni di pazienti e delle istituzioni e della società tutta, potremo migliorare sempre di più le prospettive di cura di questa malattia rara.
Professor Andrea Zanichelli Responsabile Area Medica e Centro Angioedema, Specialista in Medicina Interna dell’IRCCS Policlinico San Donato
Vicepresidente ITACA
